Pacienții diagnosticați cu boli rare au acces, din acest an, la Spitalul Clinic Județean de Urgență Bistrița, la Programul Național de Boli Rare prin care terapiile costisitoare cu imunoglobuline, esențiale pentru prevenirea recurențelor și a dizabilității, sunt decontate de Casa Națională de Asigurări de Sănătate.
Primii pacienți au fost incluși în acest program începând din luna februarie, a spus medicul neurolog Anca Maria Bogdan la Zilele Spitalului Clinic Județean de Urgență.
În prezentarea ”Terapia cu imunoglobuline în boli rare reurologice”, medicul a atras atenția asupra faptului că unele afecțiuni rare sunt probabil subdiagnosticate în România. Un exemplu este miastenia gravis, o boală autoimună care provoacă slăbiciune musculară și fatigabilitate accentuată.
”Miastenia gravis s-ar putea să fie mult subdiagnosticată. Există multe femei tinere cu fatigabilitate care sunt, de fapt, miastenice, chiar dacă prezintă forme ușoare ale bolii”, a explicat medicul.
Pentru a beneficia de tratamentul prin Programul Național, pacienții trebuie să fie asigurați, să aibă un diagnostic stabilit de un medic specialist și să îndeplinească criteriile prevăzute în ghidurile clinice aprobate de Ministerul Sănătății.
Odată acceptați, ei vor primi imunoglobulinele administrate intravenos, în spital, sub supraveghere medicală.
Costurile tratamentului sunt semnificative. Pentru o cură administrată în timpul unui puseu acut tratamentul poate ajunge la aproximativ 10.000 de euro, fără a include cheltuielile de spitalizare.
În cazul bolilor cronice, tratamentul de întreținere se desfășoară pe termen lung, iar stabilizarea clinică este observată, de regulă, după trei până la cinci ani de terapie. Pacienții revin pentru administrare la intervale de șase, opt sau 12 săptămâni, în funcție de evoluția bolii și de disponibilitatea imunoglobulinelor.
Deși tratamentul este eficient, acesta poate provoca și reacții adverse. Cea mai frecventă este cefaleea, iar una dintre cele mai severe complicații este meningita acută aseptică.
Potrivit medicului, 21 de pacienți cu afecțiuni neurologice au beneficiat de tratament cu imunoglobuline în cadrul spitalului din 2021 și până acum. Cele mai frecvente diagnostice au fost Sindromul Guillain-Barré și miastenia gravis, însă au fost tratați și pacienți cu sindroame paraneoplazice sau cu encefalită Bickerstaff.
Caz de succes: recuperare după Sindromul Guillain-Barré
Unul dintre cele mai dificile cazuri a fost cel al unei femei de 36 de ani care s-a prezentat la Unitatea de Primiri Urgențe în iulie 2021, cu deficit motor de tip parapareză, reflexe abolite la membrele inferioare și tulburări senzitive la nivelul tuturor membrelor.
Perioada coincidea cu momentul în care producătorul vaccinului Johnson & Johnson a introdus un avertisment privind posibilitatea apariției Sindromului Guillain-Barré ca reacție adversă rară.
Investigațiile imagistice și analizele de laborator efectuate inițial au avut rezultate normale, însă starea pacientei s-a agravat progresiv. La aproximativ zece zile de la debut, aceasta dezvoltase pareză facială periferică bilaterală, tulburări de vorbire și dificultăți de înghițire, fiind monitorizată în secția de Anestezie și Terapie Intensivă.
Din fericire, pacienta nu a necesitat ventilație mecanică. După aproximativ două săptămâni, evoluția bolii s-a stabilizat. A urmat tratament cu imunoglobuline administrate timp de cinci zile consecutive, în doză de 2 grame pe kilogram corp, precum și terapie de recuperare neurologică.
Rezultatele au fost remarcabile. La un an și jumătate de la debutul bolii, examenul neurologic era complet normal, iar pacienta și-a recăpătat funcționalitatea.
O alternativă modernă: imunoglobulinele subcutanate
Medicul a explicat că, în ultimii ani au devenit disponibile și imunoglobulinele cu administrare subcutanată. Acestea se administrează săptămânal, permit autoadministrarea la domiciliu și au costuri mai reduse. Totodată, datorită unei concentrații mai constante în organism, efectele adverse sistemice sunt mai puțin frecvente.
Bolile rare afectează un număr redus de persoane, însă diagnosticul este adesea întârziat, iar tratamentele sunt costisitoare. Prin Programul Național de Boli Rare, pacienții pot primi terapii moderne fără a suporta direct costurile, ceea ce reduce riscul de dizabilitate și îmbunătățește calitatea vieții.
Adaugă comentariu